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近年，隨著「性別理論」在大學和網上媒體不斷散播，「性別」似乎變得越來越複雜。據外媒報導，在美國三潘市的一張申請表上，可供選擇的「性別」竟有97種之多。[1]諸如「非二元」、「雙靈」、「T-Boy」等令人難以區分的名詞，「性別」更加像是一種流行的心理測驗，多於有實際意義。
我們知道，性別理論所說的往往是「社會性別」或「心理性別」（Gender），與生物學所說「生理性別」（Sex）並不相同。那麼，撇開那些花哨和混亂的名詞，到底生物學上對「性別」的真正定義是甚麼；又為何在科學上不存在所謂的「第三性」？
回到生理性別，為何性別只有兩種？
根據奧坎剃刀的原則——「如沒必要，勿增實體」——科學總是崇尚最簡明和有效的定義和分類法。故有別於性別理論以外型、心理和感覺來區分性別，屬於傳統科學的生物學只以一個個體所能產出的配子（Gamete）來區分性別。當兩種配子結合，便產生出新的生命。對人類來說，這些配子就是我們常說的精子和卵子。
大部份生物的配子在形態上可以簡單區分。這種情況被稱為異形配子和異配生殖（anisogamy）；而兩種配子中，體型小而能動性強的就是雄性配子，體型大活動力弱的就是雌性配子。因此，身體能產生前者的就是雄性動物，能產生後者的就是雌性動物，此之為兩性。由於科學家尚未在自然界中找到能產出第三種配子的動物，故自然界中亦沒有一種動物是有所謂的「第三性」。不過，大自然充滿各種神奇的造物，有些生物能在一個體內同時產出雄性和雌性的配子，生物學家便將這情況稱為雄雌同體（Hermaphrodite）。雄雌同體的生物包括，蝸牛、蚯蚓、小丑角等。
與雄雌同體相反，一個個體只產出一種配子的，就是雄雌異體（gonochoric）。據估計，雌雄同體動物的數量為 65,000 種，約佔所有動物物種的 5%。昆蟲幾乎都是雌雄異體的，[2]而哺乳動物和鳥類中均未發現有雌雄同體的物種。[3]
以上知識看似複雜，但套用在人類上卻是十分簡單：身體功能是產卵子的就是女/雌性；產精子的就是男/雄性。
不是「雙」而是「間」：intersex
有了上述知識，我們便能談論常被坊間誤解的Intersex。
首先，Intersex不應譯做「雙性人」更和上述的雌雄同體毫無關係。Intersex一般指患有某種疾病，導致性發展障礙（disorders of sex development, DSD）的人。可以導致的DSD的病況有40多種，當中大部份病只對單一性別有影響（即有特定性別的人患上才會導致某種DSD，如雄激素不敏感）。
由於造成DSD的原因千差百別，這個字實際上囊括了一系列各有不同的病況。由女性長出一條假陰莖，到男性陰莖異常細小，以至男性的睪丸沒法順利沉降和性徵不明顯等等。要了解他們具體的病況和治療方法，以至預測他們未來的風險，必須先搞清楚他們所患的疾患，絕不能以一蓋而論。
與能產出兩種配子的雌雄同體相反，不育是DSD患者的常見病況。他們沒有原有的生理功能，產出健康的配子。有趣的是，當英文維基百科特別注明Intersex不應和Hermaphrodite混淆時，中文維基有關「雄雌同體」的條目中卻把兩件事混為一談，可見網上資訊常常是真假夾雜。過去，「卵睾綜合症」（Ovotesticular syndrome）的患者由於同時具有卵巢和睪丸的組織，故曾一被稱為「真雌雄同體」；[4]但這在2006起已被視為過時、污名化和誤導了。[5]科學家指出，要既產出雄性和雌性配子，對人類來說是不可能的。[6]
承上所說，「雙」性人這譯名同樣重覆著這種錯誤資訊，故不論是Intersex群體或醫學團體都建議改用另一個名字——「間性人」。
說到此處，到底Intersex是怎樣形成的呢？要了解這點，我們便需要掌握人類在正常情況下是如何發展出自身的性徵。因為DSD，不外乎是在某一個環節出了錯。
SRY性別決定基因
性別由基因決定，男的是XY女的是XX，這已是大多數人的常識。但事實上這並不是最準確的說法。
首先，所謂XX和XY說的是人類的第23對性染色體。真正決定人類性別的是一段被稱為SRY的基因，全名為Y染色體性別決定區（Sex-determining region Y protein）。這段基因在絕大多數情況下都存在於Y染色體中（下文會談及例外）。只要有這段基因，胎兒的身體便會製造出特定的荷爾蒙使其發育出男性的性腺和性徵。其過程大致如下：
所有人類胚胎在最初都有發展成男或女的潛能。原初性腺細胞可發展成構成睪丸的雄性細胞（Sertoli and Leydig cells）或構成卵巢的雌性細胞（follicle cells and theca cells）。但早在受精後6週時，SRY基因便會啟動，令性腺發育為睪丸；相反當SRY基因沒有啟動時，性腺便會發育成卵巢。
隨後，兩種不同的內生殖器便會主導胎兒進一步的性別分化。睪丸會製造睪固酮等荷爾蒙，使睪丸從腹部下降，並令陰囊和陰莖形成；反之則由卵巢製造抗苗勒氏管激素形成陰蒂和陰唇等女性器官。這些變化會在胎兒的8-12週間發生。在這之後，醫生便能從超聲波等方法以外觀區分胎兒的性別。
簡言之，胎兒的性別分化發生在妊娠的早期，是一個以SRY基因為起點，由內生殖器到外生殖器的過程。除了生殖器官外，荷爾蒙亦會影響大腦和其他器官的發育。
不同類型的DSD情況
有了上述認知，便能較易掌握千差百別的DSD和intersex的狀況，也能較易明白不同病況的人為何會有不同的醫療指引。簡單說明如下：
性染色體數量異常：一個健康的人應有23對，一共46條染色體；但有時人的染色體會多於或少於這個數量。例如，第21對染色體多了一條時，那便是我們常聽到的「唐氏綜合症」。當數量異常的是性染色體時，便會造成不同的DSD病症。這種病況往往以一個數字表明染色體的總數，後面加上染色體的組合來表示。例如，少了一條染色體，只有X染色體時，便是「特納氏症」，45,X0；有三條X染色體的X 三體症，便是47,XXX。其他還有47,XXY，48,XXYY，48XXXY，甚至是49,XXXYY等情況。
性染色體數量異常往往會導致不育，以及相貌和體型異常，例如45,X0身材矮小，47,XXX則會身材高大。不過，只要染色體的組合中存在Y，這些病人仍會發展成男性，一般從外觀也可分別出來。
基因轉移出現問題：如上所述，SRY基因一般出現在Y染色體中；但也有可能在基因轉移時出錯，使SRY基因轉移到X染色體上，造成相當微妙的情況。當一個核型為XX，但某條染色體上附著有SRY基因時，那便是XX男；相反，核型為XY，但SRY基因卻在X染色體時，那就是Swyer 綜合症。
這類病況的特徵就是核型（XX或XY）和外觀剛好相反，XX男幾乎和一個正常的男性無異，有完整的內外生殖器，只是患有無精症。XY的Swyer 綜合症由於是SRY基因沒有發揮功能，故外表和身體與正常女性幾乎無異，患者會有子宮和卵巢，不過不能產生卵子。在施用雌激素治療前，乳房不會發育，子宮也不會生長和月經。
以上情況可說是最為符合大眾對「雙性人」的認知。
荷爾蒙異常：上文提過，外生殖器的發育有賴於睪固酮等激素的作用。所以當荷爾蒙的分泌和接收出現問題，也會產生各種的DSD病況。
對女性而言，早發性雄激素增生（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）會導致外生殖器變得男性化，令陰唇增大和陰蒂肥大，肥大的陰蒂有時會被誤認為陰莖。另一方5α還原酶缺乏症，以及雄激素不敏感症（Androgen insensitivity syndrome，AIS）則是對男性而言，他們的生殖器完全沒有或只受到部分的荷爾蒙刺激，以至外生殖器蒙糊和不健全。
荷爾蒙異常是最常引致難分性別的原因，但仍相當罕見。據估計AIS的流行率約在0.0045-0.001%之間。這種情況的共通點是，即使患者的外生殖器有問題，他們仍有完整甚至功能健全的內生殖器。同時，患者亦不會有異性的性器官，
例如雄激素完全不敏感的患者，具有典型的外陰道，但沒有輸卵管、子宮頸或子宮，體內有未沉降的睪丸，有機會變成惡性腫瘤；而部分的雄激素不敏感患者，其外生殖器則會呈現成細小和不健全的陰莖和陰囊。
DSD與運動
由於跨性別運動的浪潮，今時今日談及性別不得不提運動賽事中的安排。一般來說，在intersex中會造成問題的只有雄激素不敏感以及5α還原酶缺乏症兩個群組。因為這兩個組別的患者都有機會在出生時獲特別分配為女性（尤其是完全雄激素不敏感），但他們仍有男性的內生殖器，可製造對運動能力極為重要的睪固酮。
但這種DSD的病況對運動能力有多大影響呢？其影響又是否大到要將他們歸為男子組？
數字是這樣的。國際奧委會自1996年後便停止了性別測試，而SRY基因是在1991年發現的。故96年的亞特蘭大奧運是唯一一屆採用SRY檢測的大會。在該屆中，3387 名女運動員中有 8 名（1:423）檢測結果呈陽性。其中，7 例是雄性激素不敏感，當中4例是部份不敏感，3 例是完全不敏感；另一名運動員先前曾接受性腺切除術，推測患有5-α-類固醇還原酶缺乏症。[7]
1:423的流行率比這兩種症狀在一般人的流行率高出好幾十倍，因此我們可以合理推斷這兩種症狀的患者比一般生理女性有一定的運動優勢。但這優勢到底有多大，又是否大到要將他們歸為男子組？這是另一個需要進一步討論的問題。
延伸閱讀：擊出男人般拳頭的女人是怎樣煉成的？認識性發育障礙「5-ARD」
[2] Royer M (1975). “Hermaphroditism in Insects. Studies on Icerya purchasi”. In Reinboth R (ed.). Intersexuality in the Animal Kingdom. Berlin, Heidelberg: Springer. pp. 135–145
[3] Gorshkov V (2012-12-06). Physical and Biological Bases of Life Stability: Man, Biota, Environment. Springer Science & Business Media
[4] 這是最罕見的DSD病例，患者擁有一個混合但沒有功能的性腺組織，至今只有500個病例。
[5] “Is a person who is intersex a hermaphrodite?”. Intersex Society of North America. Retrieved 2024-01-20. The mythological term “hermaphrodite” implies that a person is both fully male and fully female. This is a physiologic impossibility. The words “hermaphrodite” and “pseudo-hermaphrodite” are stigmatizing and misleading words.
[6] Mills A (2018-01-01). Biology of Sex. University of Toronto Press. p. 309. ISBN 978-1-4875-9337-7. In the past, the term hermaphrodite was widely applied in such cases, but humans are not hermaphroditic. In a truly hermaphroditic species, individuals have functional sets of male and female organs.
[7] OlympicGenderTesting：https://ai.eecs.umich.edu/people/conway/TS/OlympicGenderTesting.html
